Розширений неонатальний скринінг на 21 рідкісне захворювання відтепер робитимуть в Україні. Про це повідомило Міністерство охорони здоров’я. Наразі лише у 12 регіонах.

«Це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових і вроджених захворювань. Пілотний проєкт стартував у 12 регіонах України: м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях…Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З жовтня діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання», – йдеться в повідомленні.

Зазначається, що завчасне виявлення дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх, при цьому запобігання розвитку захворювання забезпечить дитині повноцінне життя.

Згідно з повідомленням, увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.